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无助PKU患儿家长请求纳入新农合报销范围

祖贤姐姐迷粉 251 字体： 放大 缩小

我是一名黑龙江省肇东市农村PKU（苯丙酮尿症）孩子的家长，还沉侵在刚刚初为人父的喜悦时，得到了一个天塌下来的消息。

女儿出生半个月时，医院通知我孩子疑似苯丙酮尿症患儿，之后又经过三次复查检测，其中两次去的济南妇幼保健院，最后的确诊孩子是饮食治疗的苯丙酮尿症，孩子妈妈知道这个消息，在月子里眼睛哭出了毛病。得了这个病孩子终身需要吃特制的奶粉和食品，而且7-20天需要定期检测血值，控制好血值可以选择性的吃一些正常人的饮食，可以说我们正常人的饮食是孩子们的毒药，不幸中的万幸是，检查出是苯丙酮尿症就马上治疗，孩子就和正常的孩子一样健康成长，一旦孩子停止饮食治疗，就会慢慢出现智力低下，身体发育不全等诸多症状，而且是不可逆的，这样的一笔治疗费用随着孩子越大会越高，从最初的3000左右到食量增多时的万元以上，我们一个普通农村家庭承担起来实在是吃力，毫无生活质量可言。

通过去济南检测认识了全国各地好多这样孩子的家长。也知道了有这样病孩子家长的一个微信群，在群里了解到其他省份都把苯丙酮尿症纳入了新农合报销范围，报销比例在70-90%，通过查询一些资料，国家卫计委和办公厅在2013年就已经下发到各省市文件，让把苯丙酮尿症划入大病救助，根据各地的财政情况自行制定报销比例。现在唯有黑龙江仍没有把苯丙酮尿症纳入新农合报销范围，现在黑龙江农村的患儿数量是238名，全国数量是10几万之多，而且根据数据显示每年以1700数量增加。

孩子患有苯丙酮尿症家长该怎么办？治疗是一个长期的工程，我们家长都要面对现实用顽强的毅力面对孩子治疗。重要的是了解病情和治疗的意义，掌握治疗方法，配合医生的治疗；注意孩子体格发育情况；培养孩子心理发展规律；促进孩子智力开发，一定要做到对PKU孩子的早期智力干预与训练。

（1）早期干预的含义很广泛，经常用于对0-3岁发育易感和残疾儿童以及他们的家庭提供信息，医疗保健，康复，教育和支持等综合服务。父母是孩子第一任老师家庭是孩子终身不辍的学校为了孩子能更聪明，家长要了解智力发育的基础和有关因素。尽力减少疾病对孩子智力的危害，这是一个非常重要的问题。

1、低苯丙氨酸饮食

主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA

苯病酮尿症（phenylketonuria PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺陷引起，发病率高，大约国内为1/16500。突出的特点是生后出现进行性的智力低下、皮肤毛发色素变淡，特殊的气味，因此是一种严重致残的疾病，但是本病是少数治疗效果比较好的遗传性疾病，只要能早期诊断、及时治疗可以收到良好的效果，甚至完全治愈。目前很多发达国家、我们国家的大部分城市已开展新生儿期的普查工作，降低该病的致残率，作为一名医务工作者，从提高人口素质的目的出发，从关心国家的前途出发，必须掌握本病的临床特点，宣传普及该病的知识、做到早期诊断及时治疗，降低致残率。

苯丙氨酸是人体的一种必须氨基酸，对人体的生长发育、正常代谢起着非常重要的作用，每天需要200~500mg，具体代谢如下。

1. 典型PK U 苯丙氨酸羟化酶缺乏，占99%。

2. 非典型PK U B

苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。

1、Guthrie法

此法是应用最早,最经济实用的血苯丙氨酸半定量方法。其原理为:枯草杆菌(ATCC-6633)的生长需要苯丙氨酸,在含有β-2噻吩丙氨酸(抑制剂)培养基上,枯草杆菌不能生长,当放入血滤纸片标本时,血中的苯丙氨酸与培养基中的抑制剂相拮抗，使血滤纸片周围出现明显的细菌生长环,我们可以根据细菌生长环的大小,测定血滤纸片中苯丙氨酸浓度。

2、荧光光度测定法

3、氨基酸层析法

4、氨基酸分析法

相信很少有人听说过苯丙酮尿症的吧，没听过没事，现在就让我给大家普及一下吧，苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后，如果长期不接受治疗的话，结果只会越来越糟糕。相信这样的结果不是大家所希望看到的吧。那为什么会发生苯丙酮尿症呢？苯丙酮尿症会不会传染呢？相信通过很多渠道我们都可以去了解，现在就让我给大家做一个简略的介绍吧。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。

苯丙酮尿症在小儿出生72小时之后通过筛查足底血可以检测出来，正常值在2.5以内，如果初次筛查为2.7，需要进一步确诊检查，确诊后进行有效治疗，血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常，达到预防发病的目的。

苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者。只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，由下图可见，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。

苯丙酮尿症有哪些表现？宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。还有未接受质量的小儿患者在出生数月狗还会出现智力落后，所以要给患者接受及时的治疗。

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