小儿白化病的治疗、诊断及其预防有哪些
篇首语:天下难事、必作于易;天下大事、必作于细。本文由GUIDE信息网(baiduseoguide.com)小编为大家整理,主要介绍了小儿白化病的治疗、诊断及其预防有哪些相关的知识,希望对你有一定的参考价值。
现在的小朋友真叫幸福,衣食住行,吃喝玩,父母从来不手软,不知道什么叫缺衣少食,零食永远吃不完,玩具永远是最新款。但他们渐渐养成了自私自利的毛病,不知道什么叫分享,这可能是以后父母需要注意的。这里介绍一下一种小孩疾病----小儿白化病的治疗、诊断及其预防,供你了解。
一、综述
白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。由于白化病的畏光症状,夜间活动相对舒适,民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1:15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。
二、白化病如何诊断?
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。
有些遗传疾病,只要父母其中一方带有致病基因,后代就会发病,这叫做显性遗传。而有些遗传疾病,必须来自两个致病基因才发病,这种遗传方式叫做隐性遗传;如果含致病基因而不发病,就是致病基因携带者。所以,两个很正常的夫妇,也可能会生出一个患有白化病的孩子。
白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于显性遗传,子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于常染色体隐性遗传病,也就是说,只有后代接受父母双方的致病基因时,才表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者,他们本身并不表现出异常,但这种隐性基因可以传给后代。
三、白化病的治疗与防治
白化病的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。 局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观,许多患者迫切要求治疗。
白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主。
1、通过遗传咨询减少近亲结婚。是重要的预防措施之一。
2、产前基因诊断。也是预防此病患儿出生的重要保障措施。
预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力,但很难完全恢复。
以上即是小儿白化病的治疗、诊断及其预防的相关介绍,由此可见,小儿白化病的彻底治疗比较困难,主要还在于预防,可能以后会有根本治疗的方式方法。其实,很多疾病都是如此,我们目前已经发现,但还没找到疾病导致原因,无法给出卓有成效的治疗,真能寄希望于以后。
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